La Salle-Universitat Ramon Llull (URL) ha participat en un projecte pioner anomenat BeNeXT, una iniciativa que busca canviar la realitat del diagnòstic tardà de la síndrome de Turner aplicant la intel·ligència artificial (IA) i l’anàlisi multi-òmnica per identificar la malaltia de manera precoç i personalitzada. Aquesta síndrome és una condició genèrica rara que afecta el creixement, el desenvolupament físic, la fertilitat i altres aspectes de la salut de nenes i dones. En molts casos, el diagnòstic pot retardar-se fins a quinze anys, cosa que limita l’eficàcia dels tractaments i les oportunitats de millorar la qualitat de vida.

El projecte usa la IA i l’anàlisi facial i corporal per reconèixer patrons que podrien passar desapercebuts en una avaluació clínica. Durant la presa de dades, els investigadors registren informació visual en 2D i 3D, estudien la veu i la parla i duen a terme proves motores amb tecnologies de captura de moviment. BeNext combina aquestes dades amb informació genètica i clínica per oferir diagnòstics més precisos i adaptats a cada pacient. L’impacte directe inclou la possibilitat d’intervencions primerenques que millorin el seu desenvolupament físic, emocional i social.

A més a més, la iniciativa permetrà progressar en la comprensió, el diagnòstic i el pronòstic d’altres malalties rares. De fet, la síndrome de Turner és una condició genètica minoritària que afecta aproximadament una de cada 2.500 nenes a tot el món i es produeix per l’absència total o parcial d’un dels cromosomes X, cosa que pot provocar baix pes en néixer, estatura baixa, alteracions en el desenvolupament d’òrgans i problemes de fertilitat. La condició també pot associar-se amb complicacions cardiovasculars i metabòliques al llarg de la vida.