Un equip d’investigadors del Centre de Recerca en Enginyeria Biomèdica (CREB) de la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC) i de l’Hospital Sant Joan de Déu han desenvolupat una aplicació web per facilitar la diagnosi i anàlisi del medul·loblastoma. Aquest tumor cerebral maligne afecta majoritàriament infants i joves, i representa prop del 20% de tots els tumors cerebrals que pateixen les persones d’aquesta franja d’edat.

El programari en qüestió s’ha creat amb la intenció de donar suport a la presa de decisions clíniques dels professionals mèdics a través d’una nova metodologia que ajuda a classificar els grups moleculars principals de medul·loblastomes amb més rapidesa i precisió. Aquesta tasca és molt rellevant a l’hora i d’escollir els tractaments més adients per cada pacient en funció de les característiques genètiques del suport, però els mètodes que s’empren en l’actualitat són molt costosos i demanden diverses setmanes per aconseguir un resultat. Amb la intenció de simplificar la metodologia, l’equip liderat per la directora del Laboratori d’Oncologia Molecular de Sant Joan de Déu Cinzia Lavarino va analitzar durant dos anys dades genòmiques de més de 1.500 mostres de medul·loblastoma. Això ha permès identificar una sèrie de biomarcadors que permeten fer una classificació de grups moleculars amb una fiabilitat del 96%.

Un cop l’equip va trobar els marcadors clau per classificar els tipus de medul·loblastoma, van decidir crear una eina de fàcil ús perquè la poguessin fer servir centres clínics d’arreu del món. “Havíem trobat aquests marcadors clau, però volíem que a través d'una plataforma web tothom pogués accedir i cap infant es quedés sense aquest tractament més personalitzat”, explica la investigadora postdoctoral en el grup del grup Genòmica Translacional de l'IRSJD i coordinadora del projecte, Soledad Gómez. Així, l’aplicació, denominada EpiGe, permet classificar les mostres en tres grups moleculars (WNT, SHH i non-WNT/non-SHH) a través d’una PCR quantitativa (qPCR), que dona els resultats en un període de dos minuts. “Per entrenar l'algoritme d'aprenentatge, vam utilitzar dades genòmiques de 4.800 mostres, incloent-hi 3.044 medul·loblastomes primaris i 1.644 mostres no medul·loblastoma. Amb aquestes mostres, vam poder generar un algoritme predictor d'estat de metilació a partir de dades crues de qPCR i a partir d'aquesta predicció, vam generar un classificador automàtic en subgrups moleculars de medul·loblastoma”, desenvolupar  l'investigador del CREB Joshua Llano.

EpiGe s’ha desenvolupat amb el suport econòmic de les associacions de famílies dels pacients de l'Hospital Sant Joan de Déu, la Marató de TV3 i el Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats del govern espanyol.