La detecció de les malalties rares, un dels processos sovint més llargs i feixucs pels afectats i les seves famílies, acaba de fer un salt endavant per aconseguir diagnòstics de manera més ràpida i eficient. Un equip d’investigació de l’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge, liderat per la doctora Aurora Pujol, ha creat un algoritme que utilitza les característiques fenotípiques estandarditzades del pacient per classificar variants causals candidates.

Avui dia, les tècniques que s’utilitzen i que donen millor resultat són la seqüenciació de l’exoma complet i del genoma complet a través d’informació fenotípica del pacient, és a dir, la forma i aparença externa del caràcter genètic. Aquesta via és segura però incompleta, perquè sovint es veu limitada per unes bases de dades biomèdiques que no contenen un nombre suficient de fenotips de gens, ni tampoc prou avaluacions en malalts reals. 

Proves en 135 famílies

El nou algoritme, batejat com Clin Prior, funciona amb un sistema de priorització basat en una xarxa d'interaccions proteiques que propaga les dades per identificar les variants amb més possibilitats d'èxit. En una sèrie de proves realitzades a 135 famílies afectades per Paraplegia Espàstica Hereditària i d’Ataxia Cerebelosa, dues malalties rares d'origen neurodegeneratiu, ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70%. “La xifra representa el doble dels casos que es detecten amb les eines actuals utilitzades als centres de recerca”, comenta la doctora Pujol, per qui aquesta eina permet “reduir els tediosos processos que travessen les famílies a la recerca d'un nom per a la seva malaltia durant diversos anys”.

Segons el catedràtic de genètica del Departament de Medicina i Ciències de la Vida ​​de la UPF, Luís Alberto Pérez —un dels participants en el procediment d'adquisició de dades— l’algoritme ja s'està implementant amb èxit per a la reanàlisi de dades genòmiques d'altres pacients no diagnosticats a través d'URDCat, un programa per desenvolupar un model de salut per a pacients afectats per Malalties Rares Neurològiques no Diagnosticades.