Investigadores de l’HospitalClínic-IDIBAPS han desenvolupat una nova eina bioinformàtica per diagnosticar diferents tipus de leucèmies i limfomes. Amb la solució, anomenada IgCaller, s'han pogut detectar alteracions que fan que el tumors siguin més agressius i fer més eficient la definició del tractament dels pacients.

L’ús de la tecnologia permet accelerar la incorporació dels estudis de genoma complet a la pràctica clínica habitual per fer un diagnòstic acurat de la malaltia i la seva evolució.

Anàlisi de dades per fer eficient el tractament

La identificació i caracterització de les cèl·lules B s'utilitza com a biomarcador en el diagnòstic d'aquestes patologies. Tant les cèl·lules B normals com les tumorals produeixen unes immunoglobulines (anticossos) concretes. En el cas de les leucèmies i limfomes de cèl·lules B, les mutacions que porten associades aquestes immunoglobulines permeten distingir entre diferents subtipus de tumor i conèixer quina serà l'evolució clínica de la malaltia.

Aquesta eina ha permès trobar alteracions genètiques no detectades fins ara que fan que la malaltia sigui més agressiva. La caracterització de les mutacions genètiques en les immunoglobulines és un paràmetre important per realitzar el diagnòstic de diferents neoplàsies de cèl·lules B i per guiar el maneig dels pacients. L'anàlisi complet de les regions del genoma que contenen la informació per generar aquestes immunoglobulines no era possible amb les tècniques i la informació de la que es disposava fins ara.